|
|
Сцепленными с полом называются такие признаки, гены которых расположены в негомологичных участках половых хромосом.Примеры заболеваний человека, гены которых расположены в половых хромосомах: · гомологичный участок (I): геморрагический диатез, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота; · негомологичный участок (II): рецессивные признаки – гемофилия, дальтонизм, катаракта, атрофия зрительного нерва, ихтиоз (заболевание кожи, при котором она напоминает рыбью чешую); доминантные признаки – рахит, не поддающийся лечению витамином Д; коричневая эмаль зубов; · негомологичный участок (III): гипертрихоз (избыточное оволосение ушной раковины), перепончатость пальцев на ногах.
Особенности обозначения гена гемофилии: XH – ген, определяющий нормальное свертывание крови, Xh – ген, определяющий гемофилию.
Особенности обозначения гена гипертрихоза: YH - ген, определяющий гипертрихоз.
Наряду с признаками, сцепленными с полом, выделяют признаки, ограниченные полом. Признаки, ограниченные полом, кодируютсягенами, которые расположены как в аутосомах, так и в половых хромосомах, однако фенотипически проявляются только у особей одного какого-то пола. Так, ген, определяющий количество и жирность молока, имеется и у быков. Гены, определяющие размеры и количество яиц, имеются и у петухов. У человека таким признаком является тембр голоса (бас бывает только у мужчин, хотя определяющий его ген имеется и у женщин).
ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Цитоплазматической называется наследственность, обусловленная молекулами ДНК или РНК, находящимися в цитоплазме автономно или в составе органелл. Гены цитоплазмы получили название плазмагенов, их совокупность называют плазмон. На сегодняшний день такие гены обнаружены в пластидах, митохондриях и центриолях. Соответственно различают пластидную, митохондриальную и центриолярную цитоплазматическую наследственность. Пластидная наследственность Установлено, что пестролистность (наличие на листе белых участков, лишенных хлорофилла) у некоторых растений обусловлена генами, находящимися в пластидах. У хламидомонады (одноклеточная водоросль) ген, определяющий устойчивость к стрептомицину, также расположен в пластидах. Митохондриальная наследственность Примерами митохондриальной наследственности является устойчивость к антибиотикам у дрожжевых клеток и мужская половая стерильность (отсутствие мужских гамет) у ряда растений, например, у кукурузы. У человека (предположительно) – такие пороки развития, как сращение нижних конечностей и расщепление позвоночника. Центриолярная наследственность Примеры признаков, передающихся через центриоли, пока не установлены. В цитоплазме бактерий автономно расположены небольшие кольцевые молекулы ДНК – плазмиды. Выделено три вида плазмид. · Плазмиды, содержащие F-фактор (фактор фертильности): F+ (мужской пол), F- (женский пол). При конъюгации фактор может переходить от одной бактерии к другой, т.е. меняется пол. · Плазмиды, содержащие R-фактор (фактор резистентности), определяют устойчивость к антибиотикам. Также могут переходить от одной бактерии к другой. · Плазмиды-колициногены – кодируют белки, губительно действующие на особей того же вида, не содержащих колициногенов (бактерии-«киллеры»).
Гены ядра и цитоплазмы взаимодействуют между собой. В их основе лежат известные формы взаимодействия неаллельных генов типа эпистаза (например, гены ядра подавляют гены цитоплазмы). Существует также псевдоцитоплазматическая наследственность, обусловленная наличием в клетках симбионтов – бактерий или вирусов. Так, у дрозофилы есть раса с повышенной чувствительностью к СО2. В клетках этой расы имеются вирусы, которые и определяют данное свойство. Некоторые инфузории-туфельки («киллеры») выделяют вещества, губительно действующие на других особей того же вида. В их клетках обнаружены бактерии. У мышей существует раса с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы. Передача происходит через материнское молоко, содержащее вирусы. Если исключить питание потомства этим молоком, то предрасположенности к раку не будет, и наоборот, если потомство здоровой расы вскармливать этим молоком, то у него возникнет предрасположенность к раку.
ИЗМЕНЧИВОСТЬ Изменчивость – свойство живых организмов изменять как саму наследственную информацию, полученную от родителей, так и процесс ее реализации в ходе онтогенеза. Выделяют три вида изменчивости: · фенотипическая, · онтогенетическая, · генотипическая.
Фенотипическая, или модификационная изменчивость – изменение фенотипа в ответ на действие факторов внешней среды. Этот вид изменчивости был выделен еще Ч. Дарвином и назван им «определенная». Приобретенные в ходе онтогенеза признаки по наследству не передаются. Пределы изменчивости признака называются нормой реакции. Норма реакции передается по наследству. Она может быть широкая и узкая. (Приведите примеры.) Для эволюционного процесса фенотипическая изменчивость имеет большое значение, т.к. естественный отбор особей в природе идет по фенотипу. Онтогенетическая изменчивость– закономерное изменение генотипа и фенотипа в ходе онтогенеза. Изменение фенотипа организма человека в процессе роста, появление вторичных половых признаков – это примеры онтогенетической изменчивости. Закономерное изменение генотипа в ходе онтогенеза обнаружено недавно. Правда, известно таких примеров немного. Так, белки иммуноглобулины у мышей состоят из двух фракций: V (вариабельная) и С (константная). У эмбрионов мышей кодирующие их гены расположены на довольно большом расстоянии друг от друга:
V C
У взрослых мышей эти гены соединены и работают как один:
Генотипическая изменчивость обусловлена изменением генотипа. Ч. Дарвин этот вид изменчивости называл “неопределенной”. Это наследуемая изменчивость (передается по наследству). Генотипическая изменчивость подразделяется на два вида: комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивостьобусловлена перекомбинацией имеющегося генетического материала. В природе имеется три источника комбинативной изменчивости: 1) независимое расхождение хромосом в мейозе (число комбинаций составляет 2n, где n – число хромосом в гаплоидном наборе); 2) кроссинговер (обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами); 3) случайное комбинирование хромосом во время оплодотворения. Все это приводит к огромному разнообразию генотипов и фенотипов, что, в свою очередь, обеспечивает высокую приспособляемость видов. В основе мутационнойизменчивости лежит перестройка генетического аппарата. Классификация мутаций
1) По характеру проявления в гетерозиготном состоянии – доминантные (проявляются в гетерозиготном состоянии) и рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии). 2) В зависимости от причины – спонтанные (без видимых причин) и индуцированные (вызванные направленным действием какого-то фактора). 3) В зависимости от локализации в клетке – ядерные и цитоплазматические. 4) По отношению к возможности наследования – генеративные (в половой клетке) и соматические (возникшие в соматической телесной клетке). Соматические мутации у видов, размножающихся половым способом, по наследству не передаются. Но для данного индивида они не безразличны (например, родимые пятна, пятна на радужке, раковая опухоль). 5) Функциональная (в зависимости от исхода) – полезные, вредные (в том числе летальные) и нейтральные (безразличные). 6) По характеру изменения генома – генные (изменение структуры гена), хромосомные (изменение строения хромосом)и геномные (изменение числа хромосом). Генные мутации В основе генных мутаций лежит изменение в строении молекулы ДНК. Все они могут быть объединены в три группы. 1. Замена одних азотистых оснований на другие. Например, при дезаминировании (цитозин превращается в тимин) или при ошибочном включении нуклеотида в процессе репликации ДНК. 2. Сдвиг рамки считывания – в результате выпадения или вставки какого-то нуклеотида в синтезируемую цепь.
кодогенная цепь ДНК полипептид 3. Изменение порядка нуклеотидов в пределах гена (при повороте на 1800 участка цепи ДНК). Хромосомные мутации В основе хромосомных мутаций лежат изменения в строении хромосом. Они подразделяются на внутри-и межхромосомные. · Внутрихромосомные: а) дефишенси– отрыв концевого участка хромосомы; б) делеция – выпадение срединного участка хромосомы; в) дупликация– удвоение участка хромосомы; г) инверсия– поворот участка хромосомы на 180о. Инверсия может быть перицентрической (захватывает центромеру) и парацентрической (в пределах одного какого-то плеча).
· Межхромосомные: а) транслокация– в основе лежит отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой хромосоме. Разновидности транслокаций: реципрокная (взаимный обмен плечами) и робертсоновская – центрическое разделение или слияние отдельных хромосом. Предполагают, что в процессе превращения обезьяны (шимпанзе) в человека имело место слияние двух акроцентрических хромосом в одну метацентрическую. б) транспозиция– перемещение небольших участков генетического материала в пределах как одной хромосомы, так и всего кариотипа. Геномные мутации В основе лежит изменение числа хромосом. Различают два вида таких мутаций: · полиплоидия - увеличение числа хромосом на величину, кратную гаплоидному набору; · анеуплоидия– увеличение числа хромосом на величину, не кратную гаплоидному набору. В случае трисомии имеется одна лишняя хромосома (набор 2n + 1), при моносомии одна хромосома отсутствует (набор 2n – 1), при нулисомии отсутствует целиком хромосомная пара (2n – 2). Полиплоидия широко распространена в растительном мире. Так, существует три вида пшеницы (2n, 4n, 6n), где n = 7 . Хризантемы имеют наборы от 2n до 22n (n = 9). Аналогичные примеры можно найти у всех растений, как дикорастущих, так и культивируемых. Поэтому считается, что эволюция растений шла по пути полиплоидизации. Полиплоидия широко используется в селекционной работе (у полиплоидных растений крупнее плоды, больше семян). В животном мире полиплоидия – явление редкое. Полиплоидные организмы обнаружены у инфузорий, рыб. У человека установлено рождение триплоидов, однако они нежизнеспособны (существуют от нескольких минут до нескольких часов). Геномные и хромосомные мутации у человека лежат в основе группы заболеваний, которые были названы хромосомными болезнями.
|
|
ДНК
V + C
ДНК
ААА ЦГТ ААЦ фен – ала – лей
ААА АЦГ ТАА фен – цис – иле