V. Генеалогічний та близнюковий методи.

114. Який метод генетичних досліджень дає можливість встановити генетичну гетерогенність хвороби, тип та варіант успадкування, наявність гено- та фенокопій, визначити прогноз для хворих членів родини (захворіти чи мати хворих дітей)?

А. *Генеалогічний;

В. Гібридологічний;

С. Близнюковий;

Д. Популяційний;

Е. Жоден із названих.

115. Родовід - це

A. Дані про здоров’я сибсів

B. Дані про здоров’я батьків

C. Прогноз захворювання нащадків

D. *Графічне зображення сімейного дерева

E. Графічне зображення шлюбу.

116. Як називається особа, родовід якої потрібно скласти?

A. Сибс

B. Родич

C. *Пробанд

D. Близнюк

E. Нащадок

117. Пробанд – це:

A. Хвора людина, яка звернулась до лікаря

B. Людина, яка звернулась до медико-генетичної консультації

C. Рідний брат

D. *Особа, родовід якої аналізується

Е. Партнер по шлюбу

118. Яких правил потрібно дотримуватись при складані родоводу?

A. *Сибсів зображують справа наліво в порядку народження

B. *Батька і його родичів розміщують справа

C. *Матір і її родичів розміщують зліва

D. *Покоління нумерують зліва римськими цифрами зверху донизу

E. *Всіх членів одного покоління зображають на одній лінії.

119. Що означає такий символ у родоводі?

A. Повторний шлюб

B. Монозиготні близнюки

C. *Кровнородинний шлюб

D. Позашлюбний зв’язок

E. Сибси

120. Що означає такий символ у родоводі?

A. Рідні брати і сестри

B. Особисто обстежені лікарем члени родини

C. Позашлюбні діти

D. *Позашлюбний зв’язок

E. Кровнородинний шлюб

121.Що означають такі символи , у родоводі?

A. Померлі

B. Сибси

C. *Монозиготні близнюки

D. Дизиготні близнюки

E. Повторні шлюби.

122. Що означають такі символи , ,
у родоводі?

A. Безплідні шлюби

B. Позашлюбний зв’язок

C. Сибси

D. Монозиготні близнюки

E. *Дизиготні близнюки.

123. Що означає такий символ у родоводі?

A. Монозиготні близнюки

B. Дизиготні близнюки

C. *Сибси

D. Шлюб

E. Безплідний шлюб.

124. Аутосомно-домінантному типу успадкування притаманні:

A. Батьки хворого здорові

B. *Принаймі один з батьків хворий

C. Чоловіки хворіють частіше

D. *Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

E. *Ознака успадкування по вертикалі.

125.Аутосомно-рецесивному типу успадкування притаманні:

A. Батьки хворого хворі

B. *Батьки хворого можуть бути здоровими

C. *Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою

D. *Ризик народження хворих дітей зростає при близькородинних шлюбах

E. *Хворі зустрічаються не в усіх поколіннях.

126. Х-зчепленому рецесивному типу успадкування притаманні:

A. *Частіше хворіють чоловіки

B. *Ризик захворювання у синів гетерозиготної жінки становить 50%

C. *Від хворого батька доньки 100% успадковують ген

D. Хвороба успадковується по вертикалі без пропуску поколінь

E. *Хвороба частіше зустрічається по горизонталі.

127. При якому типі успадкування частіше хворіють жінки?

A. Аутосомно-домінантному

B. Аутосомно-рецесивному

C. *Х-зчепленому домінантному

D. Х-зчепленому рецесивному

E. Жодному.

128. При якому типі успадкування хворіють лише чоловіки?

A. Аутосомно-домінантному

B. Аутосомно-рецесивному

C. Х-зчепленому домінантному

D. Х-зчепленому рецесивному

E. *Голандричному.

129. Після аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Х-зчеплене домінантне успадкування

C. Х-зчеплене рецесивне успадкування

D. У-зчеплене успадкування

E. *Аутосомно-домінантний

*130. При аналізі родоводу, у якому вивчається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) з’ясовано, що ознака зустрічається в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування

A. Аутосомно-рецесивний

B. Аутосомно-домінантний

C. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

D. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

E. *Зчеплений з У-хромосомою

131. В родоводі пробанда аналогічна патологія зустрічається у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Хвороба з однаковою частотою вражає осіб обох статей. Хворі діти народжуються в родинах, де є хворі батьки. Який тип успадкування притаманний членам родоводу?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

C. Зчеплений з У-хромосомою

D. *Аутосомно-домінантний

E. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

132. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадкування має місце в цьому випадку?

A. Аутосомно-рецесивний

B. Х-зчеплений рецесивний

C. У-зчеплений

D. *Аутосомно-домінантний

E. Х-зчеплений домінантний

*133. У батька ахондроплазія, мати і дочка не мають цієї аномалії. Аналіз родоводу показав, що патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. Хворі зустрічаються по батьківській лінії. По лінії матері така патологія не зустрічається. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дитини без аномалії.

А. 100%

В. 75%

С. *50%

Д. 25%

Е. 0.

*134. В сім’ї, де один з батьків здоровий, а інший страждає синдромом Альперта, є восьмеро здорових дітей. Аналіз родоводу показав, що в родині хворого аутосомно-рецесивний тип синдрому Альберта. Які найбільш вірогідні генотипи членів цієї родини?

А. *Р АА, аа, F Аа

В. Р Аа, аа, F аа

С. Р АА, аа, F аа

Д. Вірно А+В

Е. Вірно А+С.

*135. Від шлюбу далекозорої жінки і чоловіка з нормальним зором народилось п’ятеро далекозорих дітей. Далекозорість зустрічається в лініях обох батьків. Діти з нормальним зором відмічені в сім’ях далекозорих батьків, але у батьків з нормальним зором далекозорі діти не відмічені. Який генетичний закон діє в даній ситуації?

А.* Одноманітності гібридів першого покоління

В. Розщеплення

С. Чистоти гамет

Д. Незалежного комбінування

Е. Неменделівське успадкування.

136. Аналіз родоводу показав, що притаманна членам родоводу патологія формується мультифакторіально, тобто залежить від:

A. Системи генів генотипу

B. Експресії гена в конкретному генотипі

C. Експресії гена в конкретних умовах середовища

D. Вірно А + В

E. *Вірно А + В + С

*137. Батько і мати двох юнаків з нормальним слухом страждають глухонімотою. За перебігом патології стани батьків не відрізняються. Аналіз родоводів показав, що глухонімота батька обумовлена аутосомно-домінантним типом успадкування, матері – аутосомно-рецесивним. Яку назву мають однакові клінічні прояви патології, спричинені різними генами?

A. Епімутації

B. Морфози

C. Плейотропна дія

D. *Генокопії

E. Фенокопії

138. Синдром Альперта належить до групи полігенних хвороб, що успадковується за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим-рецесивним типом. За допомогою якого методу антропогенетики можна установити тип та варіант успадкування синдрому Альперта в родині?

А. *Генеалогічного;

В. Цитогенетичного;

С. Дерматологічного;

Д. Популяційно-статистичного;

Е. Біохімічного.

*139. Аналіз родоводу засвідчив гетерозиготність батьків пробанда. Батьки і пробанд здорові. Яка ймовірність гетерозиготності пробанда?

A. 100%

B. 75%

C. *66%

D. 25%

E. 0.

*140. Аналіз родоводів кількох родин, в яких відмічалась швейцарська шизофренія, показав, що серед 80 носіїв гена хворими виявились 56 чоловік. Яка пенетрантність гена швейцарської шизофренії?

A. 100 %

B. 80 %

C. *70 %

D. 56 %

E. 0

VI. Хромосомні хвороби.

Цитогенетичний метод.

141. Хромосомні хвороби – це хвороби, спричинені:

A. *Кратною зміною кількості хромосом каріотипу

B. *Некратною зміною кількості хромосом каріотипу

C. *Зміною структури хромосом

D. *Зміною кількості аутосом в каріотипі

E. *Зміною кількості статевих хромосом в каріотипі

142. Каріотип – це:

A. Гаплоїдний набір хромосом даного виду

B. *Диплоїдний набір хромосом даного виду

C. Поліплоїдний набір хромосом даного виду

D. Анеуплоїдний набір хромосом даного виду

E. Метафазна хромосома

143. Характерними ознаками каріотипу є:

A. *Кількість хромосом

B. *Розміри хромосом

C. *Форма хромосом

D. *Парність хромосом

E. *Специфічність інформації

144. Аутосоми – це хромосоми:

А. За якими розрізняються каріотипи чоловіків і жінок

В. *Однакові в каріотипах чоловіків і жінок

С. Яйцеклітин

Д. Сперматозоїдів

Е. Соматичних клітин

145. Статеві хромосоми – це хромосоми:

А. *За якими розрізняються каріотипи чоловіків і жінок

В. Однакові в каріотипах чоловіків і жінок

С. Яйцеклітин

Д. Сперматозоїдів

Е. Соматичних клітин

146. Які механізми обумовлюють сталість характеристик каріотипу?

А. Мутації

В. Комбінативна мінливість

С. *Мітоз

Д. *Мійоз

Е. *Запліднення

І. Усі варіанти вірні

147. Зміни каріотипу спричинюють:

А. *Мутації

В. Комбінативна мінливість

С. Мітоз

Д. Мійоз

Е. Запліднення

І. Усі варіанти вірні

148. Розміщені в порядку зменшення їх розмірів хромосоми диплоїдної клітини називають:

A. Генотипом

B. Геномом

C. Каріотипом

D. *Ідіограмою (каріограмою)

E. Фенотипом

149. В залежності від характеру змін каріотипу розрізняють такі хромосомні хвороби:

A. Поліплоїдії

B. Анеуплоїдії, пов’язані зі змінами аутосом

C. Анеуплоїдії, пов’язані зі зміною статевих хромосом

D. Хромосомні аберації

E. *Вірно А + В + С + Д

150. Причинами певних (класичних) хромосомних хвороб дітей можуть бути:

A. *Мутації в статевих клітинах батька

B. *Мутації в статевих клітинах матері

C. *Мутації в статевих клітинах обох батьків

D. Мутації в соматичних клітинах батьків

E. *Мутації в соматичних клітинах ембріона

151.Хромосомні аберації – це:

A. Кратне збільшення гаплоїдного числа хромосом

B. Некратне збільшення гаплоїдного числа хромосом

C. *Зміна структури хромосом

D. Втрата окремих пар хромосом

E. Усі варіанти вірні

152. При яких хромосомних абераціях змінюється кількість генів у організмі?

A. *Дуплікаціях

B. *Транслокаціях

C. *Делеціях

D. Інверсіях

E. Усі варіанти вірні

153. При яких хромосомних абераціях має місце втрата сегмента хромосоми?

A. Дуплікації

B. Транслокації

C. *Делеції

D. Інверсії

E. Усі варіанти вірні

154. При яких хромосомних абераціях має місце подвоєння сегмента хромосоми?

A. *Дуплікації

B. Транслокації

C. Делеції

D. Інверсії

E. Усі варіанти вірні

155. При яких хромосомних абераціях має місце поворот хромосомного сегмента на 180°?

A. Дуплікації

B. Транслокації

C. Делеції

D. *Інверсії

E. Усі варіанти вірні

156.При яких хромосомних абераціях має місце перенесення сегмента або цілої хромосоми на іншу хромосому?

A. Дуплікації

B. *Транслокації

C. Делеції

D. Інверсії

E. Усі варіанти вірні

157. За допомогою якого методу можна ідентифікувати стать за соматичними клітинами?

A. Генеалогічного

B. Гібридологічного

C. Молекулярного аналізу

D. Біохімічного

E. *Цитогенетичного

158. При яких хромосомних абераціях змінюється розміщення генів в хромосомах без зміни їх кількості?

A. Дуплікації

B. Транслокації

C. Делеції

D. *Інверсії

E. Усі варіанти вірні

159. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?

A. Хромосомна аберація, генеалогічного

B. Поліплоїдія, визначення тілець Барра

C. Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми

D. *Анеуплоїдія, каріотипування

E. Вірно А+Д

160. У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Які мутації мають місце в таких випадках і за допомогою яких методів їх ідентифікують?

A. Хромосомні аберації, цитогенетичного

B. Поліплоїдії, дерматогліфічного

C. Анеуплоїдії, цитогенетичного

D. *Поліплоїдії, карітипування

Е. Анеуплоїдії, карітипування

161. За якими хромосомами у людини можливі тетрасомії і пентасомії?

A. Усіма аутосомами

B. Лише за певними аутосомами

C. Х-хромосомами

D. У-хромосомами

E. *Вірно А+В+С+Д.

*162. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Які із варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)?

A. 46, ХУ – 23, Х, 23У

B. 46, ХУ – 24, ХУ, 22, -

C. 46, ХХ – 24, ХХ, 22,-

D. 46, ХХ – 23, Х

E. Жоден

*163. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Який із варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)?

A. 46, ХУ – 23, Х, 23У

B. *46, ХУ – 24, ХУ, 22, -

C. *46, ХХ – 24, ХХ, 22,-

D. 46, ХХ – 23, Х

Е. Усі варіанти можливі

164. Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера, трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %). Це можна пояснити тим, що:

A. Хворі не вступають до шлюбу

B. Аномальні гамети мають низьку здатність до запліднення

C. Аномальні ембріони мають низьку життєздатність

D. Вірно А + В

E. *Вірно В + С

165. Причинами мозаїчних варіантів хромосомних хвороб можуть бути:

A. Мутації в статевих клітинах батька

B. Мутації в статевих клітинах матері

C. Мутації в статевих клітинах обох батьків

D. Мутації в соматичних клітинах батьків

E. *Мутації в соматичних клітинах ембріона

166. За допомогою якого методу можна підтвердити чи спростувати делецію короткого плеча 11-ї хромосоми при синдромі хромосоми 11р-?

A. Імунологічного

B. Біохімічного

C. Близнюкового

D. Секвенування

E. *Каріотипування

F. Генеалогічного

167. Хромосомні аномалії не нагромаджуються у популяціях тому, що діти з такими відхиленнями бувають нежиттєздатні (трисомія -13, -18), при збереженні життєздатності вони частіше всього не мають потомства (моносомія –Х у жінок, полісомія –Х у чоловіків). Однак частота хромосомних аномалій в популяціях не зменшується тому, що:

A. Високий мутагенний тиск середовища

B. Низькі антимутагенні можливості

C. Висока мутабільність

D. *Вірно А + В + С

E. Жоден з варіантів не вірний

168. Відомо, що зародки з трисоміями хромосоми груп А і В не можуть проходити навіть початкових стадій ембріогенезу, трисомії великих хромосом спричинюють елімінацію ембріонів на ранніх етапах розвитку. Але трисомії деяких хромосом зустрічаються у новонароджених і спричинюють хвороби. Етіологією яких синдромів є трисомії?

A. *Синдрому Едвардса

B. *Синдрому Патау

C. Синдрому Шерешевського-Тернера

D. *Синдрому Клайнфельтера, 47, ХХУ

E. *Синдрому Клайнфельтера, 47, ХУУ

169. Який із синдромів можна діагностувати за допомогою статевого хроматину?

A. Синдром хромосоми 18q-?

B. Синдром Дауна

C. Синдром Клайнфельтера ХУУ

D. *Синдром ХХХ

E. Синдром хромосоми 10р+

170. Синдром Едварда має кілька цитогенетичних варіантів: проста трисомія 18, мозаїчні форми і рідко – транслокаційні. Клінічно ці цитогенетичні форми не відрізняються. Які формули каріотипів при простій та мозаїчній формах синдрому Едварда?

A. 46, ХУ,+21, 46, ХУ/46,ХУ, +21

B. *47,ХХ,+18, 46, ХХ/47,ХХ, +18

C. 47,ХХ,+13, 46,ХХ/47, ХХ,+13

D. Усі варіанти вірні

E. Жоден варіант не вірний

171. Дерматогліфічний метод антропогенетики-це метод аналізу релефних візерунків на:

A. Долонях

B. Пальцях

C. Підошвах

D. *Вірно А+В+С

Е. Жоден варіант невірний

172. Строга індивідуальність рельєфних дерматогліфічних візерунків (дерматогліфічний поліморфізм) детермінується:

A. Унікальністю умов ембріонального розвитку

B. Унікальністю умов зовнішнього середовища

C. Унікальністю і взаємодією детермінуючих генів

D. *Вірно А+В+С

E. Вірно В+С

173. Дактилоскопія – це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:

A. Долонях

B. *Подушечках пальців

C. Підошвах

D. Вірно А+В+С

E. Жоден варіант невірний

174.Пальмоскопія- це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:

A. *Долонях

B. Подушечках пальців

C. Підошвах

D. Вірно А+В+С

E. Жоден варіант невірний

175. При яких синдромах на долонях хворих зустрічаються 2-і згинальні складки?

A. *Патау

B. *Едвардса

C. Клайнтфельтера

D. Шерешевського-Тернера

E. *Дауна

176. Плантоскопія – це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:

A. Долонях

B. Подушечках пальців

C. *Підошвах

D. Вірно А+В+С

E. Жоден варіант невірний

177. Дерматогліфічний метод вважають парадіагностичним тому, що він має:

A. Самостійне діагностичне значення

B. Широкий спектр застосування

C. Вирішальне діагностичне значення

D. *Обмежене діагностичне значення

Е. Вузький спектр застосування

178. Найбільш інформативними показниками дерматогліфіки для уточнення діагнозу певних хромосомних хвороб слід вважати:

A. Величину кута аtd

B. Положення долонного трирадіусу (t)

C. Великі згинальні складки

D. *Вірно А+В+С

E. Жодна з відповідей невірна

179.Відомо, що синдром «котячого нявчання» спричинює делеція короткого плеча 5-ої хромосоми. Яка формула запису цієї патології у дівчини?

A. *46, ХХ, del 5 р^-

B. 46, ХУ, del, 5р^-

C. 46, ХХ, del, 5q^-

D. 46, ХУ, del, 5q^-

E. 45, Х0, del, 5q⁺

VII. Молекулярні хвороби.