Генетическая революция в биологии

Начало развития генетики связано с деятельностью чешского естествоиспытателя Г. Менделя, который в 1865 г. провел ряд опытов по скрещиванию гороха. Результаты его опытов позволили сделать вывод о том, что наследственные признаки растений обеспечиваются дискретными частицам. Современная наука назвала эти частицы генами.

Мендель намного опередил своими открытиями общественное сознание. Его научные выводы привлекли внимание нового поколения ученых в 1900 г., когда Х. де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак провели дополнительные экспериментальные исследования и подтвердили предположения Г. Менделя.

В 1906 г. У. Бетсон назвал науку о наследственности «генетикой». Несколько позже датский ученый В. Иогансен ввел понятие гена как элементарной единицы наследственности.

Генетика (от греческого genetikos – «происхождение») – это наука о законах наследственности и изменчивости. Практически весь XX век прошел в поисках основных закономерностей развития живого мира. Предполагается, что XXI век станет веком глобальных генетических исследований и достижений, которые существенным образом отразятся на развитии цивилизации.

Наследственность следует понимать, как способность всех родительских особей передавать свои признаки потомству, что обеспечивает сохранение определенных свойств в пределах данного вида на протяжении огромного числа поколений. Кроме наследственности живым организмам присуще свойство изменчивости, которое проявляется в изменении фенотипических и генотипических признаков вида.

Достижения современной генетики обусловлены развитием техники и технологий исследования, возможностями химической и физической наук. В настоящее время самостоятельное значение имеют молекулярная генетика, иммуногенетика, медицинская генетика, генетика поведения, геногеография и другие отрасли биологии.

Ген с точки зрения современной генетики – это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), который определяет возможность развития одного признака или синтеза белковой молекулы. Различают следующие виды генов: доминантные, рецессивные, аллельные. Доминантные гены – это гены, проявляющиеся у гибридов и подавляющие развитие одного признака. Рецессивные гены подавляются доминантными и не проявляются у гибридов первого поколения. Аллельные гены отвечают за развитие одного признака.

Совокупность всех генов одного организма называют его генотипом. В отличие от генотипа фенотип – это совокупность всех признаков одного организма, сформировавшаяся в процессе его индивидуального развития. В состав фенотипических признаков входят биохимические, анатомические и внешние признаки.

Совокупность генов у особей одного вида образует генофонд. Формирование и сохранение генофонда является важнейшей проблемой биологии.

Современная генетика утверждает следующие положения:

- наследственность является дискретным, жизненно важным свойством всех живых организмов, которое обусловлено наличием генов, расположенных в хромосомах; наследственность обеспечивает характер индивидуального развития организма в определенной среде;

- многообразие жизненных форм и их эволюция объясняется наследственной изменчивостью;

- индивидуальное развитие организма осуществляется на основе биохимических процессов, которые наследственно запрограммированы в геноме;

- наследственная информация содержится в хромосомах, составляющих структуру клеточных ядер.

Важным этапом развития генетики стала в начале XX века хромосомная теория наследственности, которую сформулировал американский ученый Т.Х. Морган. В основе хромосомной теории наследственности лежат следующие утверждения:

-гены располагаются в хромосомах в линейном порядке в строгой последовательности (каждый ген занимает свой локус (место) в хромосоме;

- в гомологичных (похожих) хромосомах аллельные гены занимают один и тот же локус;

- удвоение хромосом приводит к удвоению генов;

- гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;

- число групп сцепления соответствует гаплоидному (одинарному) набору хромосом и постоянно для каждого вида живых организмов;

- причиной нарушения сцепленного наследования является кроссинговер – взаимный обмен участками парных хромосом;

- гены относительно стабильны, но под влиянием факторов внешней среды могут мутировать.

Хромосо́мы (греч. χρώμα – цвет и греч. σώμα – тело) – хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определенных фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия все чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо нее, в состав хромосомы входят пять специализированных белков – H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

Наследственная информация кодируется в молекуле ДНК благодаря сочетанию трех нуклеотидов – триплетов. Каждый триплет соответствует одной аминокислоте в синтезируемом белке, который отвечает за развитие определенного признака. Большое значение в передаче генетической информации играют разные типы рибонуклеиновой кислоты (РНК): транспортная, рибосомная и информационная.

Каждый нуклеотид состоит из трех компонентов: азотистого основания, углевода и фосфорной кислоты. В состав каждого нуклеотида ДНК входит один из четырех типов азотистых оснований (аденин – А, тимин – Т, гуанин – Г или цитозин – Ц), а также углевод дезоксирибоза и остаток фосфорной кислоты. В РНК Тимин замещается уроцилом.

Таким образом, нуклеотиды ДНК различаются лишь типом азотистого основания.

Молекула ДНК состоит из огромного множества нуклеотидов, соединенных в цепочку в определенной последовательности. Каждый вид молекулы ДНК имеет свойственное ей число и последовательность нуклеотидов.

Для ДНК характерна структура трех видов – первичная, вторичная и третичная. Первичная структура ДНК заключается в том, что состоит из нуклеотидных цепей, у которых скелетную основу составляют чередующиеся сахарные и фосфатные группы, объединенные ковалентными связями.

Представление о вторичной структуре ДНК было сформулировано Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1956 г. Они использовали данные об Х – дифракции молекул ДНК, структуре оснований и правила А. Чаргаффа, что позволило сформулировать следующие положения:

Молекула ДНК построена из двух скрученных направо спиралевидных полинуклеотидных цепей, причем каждый виток спирали соответствует 10 азотистым основаниям или расстоянию в 3,4 нм.

Обе цепи объединены в результате закручивания одной цепи вокруг другой по общей оси.

Сахарофосфатные группы располагаются на внешней стороне двойной спирали, а основания находятся практически внутри спирали под прямым углом и вдоль ее оси. Диаметр молекулы составляет 2 нм, расстояние между отдельными азотистыми основаниями в молекуле равны 0,34 нм. Таким образом, молекула ДНК – это скрученная в правостороннем направлении двойную спираль, в которых пары азотистых оснований А-Т и Г-Ц в комплементарных полинуклеотидных цепях подобны перекладинам в лестнице, а сахарофосфатные цепи служат каркасом лестницы.

Цепи в молекуле не идентичны, но комплиментарны и удерживаются слабыми водородными связями между азотистыми основаниями.

Третичная структура ДНК связана с трехмерной пространственной конфигурацией молекул и зависит от внутримолекулярных условий. Данная структура активно исследуется современной генетикой.

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик не только постулировали структуру ДНК, но и объяснили, каким образом может передаваться генетическая информация. Это происходит в три этапа:

- репликация (копирование родительской ДНК с образованием дочерних ДНК);

- транскрипция (переписывание генетической информации в форме РНК);

- трансляция (перевод информации с РНК на белковую форму).

Роль ДНК как носителя генетической информации подтверждается опытными фактами. Так, Освальдом Эвери, Колином Мак-Леодом и Маклином Мак-Карти было показано, что ДНК, выделенная из одного штамма бактерий, способна перейти в клетки другого штамма и трансформировать их, передавая некоторые наследственные признаки донора.

Ряд вирусов имеет одноцепочечную молекулу ДНК, но у большинства ДНК-содержащих вирусов ДНК двухцепочечная, и она линейна или замкнута в кольцо. В клеточных организмах ДНК содержится в хромосомах. Бактериальная хромосома содержит гораздо большую по размерам молекулу ДНК, также свернутую в кольцо. Эти кольца сверхспирализированы: двойная спираль, прежде чем ее концы были соединены, была частично раскручена. Такой эффект позволяет молекуле разместиться более компактно.

Рис. 12.1. Строение хромосомы.

Хромосомы эукариот представляют собой линейную молекулу ДНК. Эукариотическая ДНК обматывает белковые частицы – гистоны, располагающиеся вдоль ДНК через определенные интервалы, образуя хроматин – волокна, из которых состоят хромосомы. Комплексы участков ДНК и гистонов называются нуклеосомами. Нуклеосомы упорядочены в пространстве, за счет чего достигается плотная упаковка ДНК в хромосоме (рис.12.1.).

Размеры ДНК зависят от типа организма. Физическая длина ДНК вирусов составляет десятки микрометров, бактерий – миллиметры, а человека – 2 метра. Общая длина всех ДНК человека составляет 2 1010 км.

Наследственность как свойство живой материи тесным образом взаимосвязано с противоположным свойством – изменчивостью. Изменчивость понимают, как способность живых организмов приобретать новые признаки.

Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость. Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и сохраняется в ряду поколений. Наследственная изменчивость может иметь мутационную или комбинативную природу.

Мутационная изменчивость (мутации) представляет собой спонтанные скачкообразные изменения генетического материала. Мутации возникают вследствие нарушения в структуре генов или хромосом, они могут иметь позитивный и негативный характер для организма. В естественных условиях частота мутаций незначительна. Число мутаций может увеличиваться под влиянием ионизирующего излучения, температуры, электромагнитные поля, химические воздействия и других мутагенных факторов.

Мутации повышают генетическое разнообразие внутри популяции или вида, поставляя материала для естественного отбора и образования новых видов. Положительные мутации явление крайне редкое, но оно лежит в основе эволюционного процесса.

Комбинативная изменчивость связана с перестройкой структуры хромосом и рекомбинацией генов. Сами гены при этом не изменяются.

Ненаследственная изменчивость возникает под влиянием определенных факторов внешней среды. Наследственная изменчивость характеризуется групповыми формами изменений; соответствием возникающих изменений определенным факторам среды; максимальными ограничениями изменений.