Эндогенные (внутренние) факторы:

а) изменения наследственных структур (мутации);

б) "перезревание" половых клеток;

в) эндокринные заболевания;

г) влияние возраста родителей;

Экзогенные (внешние) факторы:

а) физические - радиационные, механические воздействия;

б) химические - лекарственные препараты, химические вещества, применяемые в промышленности и в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения метаболизма;

в) биологические - вирусные заболевания, протозойные инвазии, изоиммунизация.

Одной из главных причин пороков развития являются мутации. В организме они происходят постоянно (спонтанные мутации) под воздействием естественного фона радиации и процессов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации. Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными. С мутациями связано около 13% пороков.

Хромосомные мутации - это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии.

Геномные мутации - изменение числа хромосом или хромосомных наборов.

МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка - аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии ("склеивание" и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития.

1. Гаметопатии - патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям..

2. Бластопатии - это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша

3. Эмбриопатии - поражения зародыша 15-й день после оплодотворения до 75-й день проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Большинство врожденных пороков образуется именно в этот период. Локализация дефекта также зависит от интенсивности повреждающего воздействия.

4. Фетопатии - общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели внутриутробной жизни до начала родов.

Роль пороков развития-формирование различных видов врожденных патологий :

1. Агенезия - полное врожденное отсутствие органа.

2. Аплазия - врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos ("малый") и название пораженного органа. Например, олигодактилия - отсутствие одного или нескольких пальцев.

3. Гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.

4. Гипотрофия - уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

5. Гиперплазия (гипертрофия) - повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

6. Макросомия (гигантизм) - увеличенные длина и масса тела. Термины "макросомия" и "микросомия" нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.

7. Гетеротопия (дистопия) — наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.

8. Гетероплазия - расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий - вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.

9. Эктопия — расположение органа в необычном месте. Возможно увеличение числа органов или их частей, например удвоение матки, двойная дуга аорты. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

10. Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

11. Стеноз - сужение канала или отверстия.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ ЗАНЯТИЯ:

Задание 1.Рассмотреть препараты и зарисовать в протокол стадии: дробление яйцеклетки лягушки, бластулы, гаструлы и нейрулы лягушки.

Задание 2. Зарисовать в протокол схему дифференциации зародышевых листков, табл. 3.

Задание 3. Занести в протокол схему «Генетический контроль основных стадий» рис. 7.

Вид деятельности	Система действий
I. ИЗУЧЕНИЕ ДРОБЛЕНИЯ ЯЙЦЕКЛЕТКИ ЛЯГУШКИ.	1. Привести микроскоп в рабочее положение. 2. Положить на предметный столик препарат. 3. Используя объектив малого увеличения, изучить препарат, выделив в нем борозды дробления, бластомеры. 4. Зарисовать исследуемый объект в альбом и обозначить: 1 - дробящаяся яйцеклетка; 2 - борозды дробления; 3 - бластомеры. 5. Убрать препарат.
I. ИЗУЧЕНИЕ БЛАСТУЛЫ ЛЯГУШКИ.	1. Положить препарат на предметный столик. 2. Используя объектив малого увеличения, изучить препарат, найти в нем: бластоцель, бластодерму, бластомеры. 3. Зарисовать исследуемый объект в альбом и обозначить: 1 - бластодерма; 2 - бластоцель; 3 - бластомеры. 4. Убрать препарат.

III. ИЗУЧЕНИЕ ГАСТРУЛЫ ЛЯГУШКИ. 44	1. Положить препарат на предметный столик. 2. Используя объектив малого увеличения, изучить препарат, найти эктодерму, энтодерму, бластопор, губы бластопора, гастроцель. 3. Зарисовать исследуемый объект, обозначив: 1 - энтодерма; 2 - эктодерма; 3 - губы бластопора; 4 - желточная пробка; 5 - остаток бластоцеля.
IV. ИЗУЧЕНИЕ НЕЙРУЛЫ ЛЯГУШКИ.	1. Положить препарат на предметный столик. 2. Используя малое увеличение, изучить препарат, найти в нем нервную трубку, эктодерму и энтодерму, гастроцель, хорду. 3. Зарисовать исследуемый объект в альбоме и обозначить: 1 - эктодерма; 2 – энтодерма; 3 – нервная трубка; 4 - хорда; 5 – полость вторичной кишки; 4. Убрать препарат.

Табл. 1. Ранние этапы эмбрионального развития лягушки.

Задание 4. Изучите табл. 3 «Производные зародышевых листков», внесите в альбом.

Табл. 3. Производные зародышевых листков.