Взаимодействие аллельных генов
Различают следующие виды взаимодействия аллельных генов:
· полное доминирование,
· неполное доминирование,
· сверхдоминирование,
· кодоминирование,
· межаллельная комплементация,
· аллельное исключение.
Полное доминирование
При полном доминировании действие одного гена (одного аллеля) из аллельной пары полностью скрывает присутствие в генотипе другого гена (аллеля). Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается – А;подавляемый ген называется рецессивным и обозначается – а.
Впервые это явление открыто Г. Менделем в опытах на горохе. Признаки, подчиняющиеся законам Менделя, называются менделирующими.
Г. Мендель сформулировал три закона:
I – закон единообразия;
II – закон расщепления;
III – закон независимого наследования (расщепления).
Два первых закона относятся к моногибридному скрещиванию, третий - к ди- и полигибридному скрещиванию.
Неполное доминирование
Неполное доминирование имеет место в том случае, когда доминантный ген (аллель) не полностью скрывает присутствие в генотипе рецессивного гена (аллеля), и у гетерозигот наблюдается промежуточный характер наследования признака.
Пример: окраска цветков у ночной красавицы. Доминантные гомозиготные растения (АА) имеют красные цветки, рецессивные гомозиготные (аа) – белые, а гетерозиготные (Аа) – розовые.
Пример у человека – серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобина одной из 287
аминокислот – валина – на глутаминовую кислоту. В результате меняется строение гемоглобина и эритроциты приобретают форму серпа, что ведет к кислородной недостаточности. Гомозиготные организмы погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы жизнеспособны, но страдают одышкой при физической нагрузке.
Сверхдоминирование
Сверхдоминирование имеет место в том случае, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии сильнее, чем в гомозиготном:
Aa > AA.
Пример – гетерозис, или явление гибридной силы, когда гибриды первого поколения обладают резко выраженными фенотипическими признаками (в последующих поколениях проявление этих признаков ослабевает).
Кодоминирование
Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.
Примеры: гены нормального и серповидноклеточного гемоглобина; наследование у человека IV группы крови (AB). В то же время группы крови являются примером множественного аллелизма.
Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяции более двух аллельных генов.
Пример. Окраска шерсти у кроликов определяется четырьмя аллельными генами: A, ach, ah, a.
A – ген, определяющий черную окраску (дикий тип);
ach – ген шиншилловой окраски;
ah – ген гималайской окраски;
a – ген белой окраски.
Характер их взаимодействия: A > ach > ah > a.
Группы крови человека по системе АВО кодируются тремя аллельными генами: IA, IB, I0.
Группа крови Генотип
0 (I) I0 I0
А (II) IA I0, IA IA ;
B (III) IB I0, IB IB;
AB (IV) IA IB (фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов – явление кодоминирования).
Межаллельная комплементация
Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.
Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D¢ и D¢¢ – определяют синтез измененных белков (каждый своего). Однако при объединении этих цепей в четвертичной структуре образуется белок с нормальными свойствами:
D¢ + D¢¢ = D.
Аллельное исключение
Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллели. В результате возникает мозаицизм.
Пример: фенотипическое проявление аллельных генов, расположенных в Х-хромосоме женского организма. В норме в каждой клетке женщины из двух Х-хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и образует «тельце Барра». При этом в одних клетках будет функционировать Х-хромосома, полученная от матери и несущая один аллельный ген (А), а в других клетках - хромосома, полученная от отца и содержащая другой аллельный ген (а).
Взаимодействие неаллельных генов
Различают следующие виды (формы) взаимодействия неаллельных генов:
· комплементарное (дополнительное),
· эпистаз,
· полимерия,
· эффект положения,
· регуляторные взаимодействия.
Комплементарное взаимодействие
Комплементарным называется такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары дополняется действием гена из другой аллельной пары, в результате чего формируется качественно новый признак.
Классический пример такого взаимодействия – наследование формы гребня у кур. Встречаются следующие формы гребня: листовидный – результат взаимодействия двух рецессивных неаллельных генов аabb; ореховидный – результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов A-B-; розовидный и гороховидный – c генотипами A-bb и aaB-, соответственно.
Другой пример – наследование окраски шерсти у мышей. Окраска бывает серая, белая и черная, а пигмент только один – черный. В основе формирования той или иной окраски шерсти лежит взаимодействие двух пар неаллельных генов:
A – ген, определяющий синтез пигмента;
a – ген, не определяющий синтез пигмента;
B – ген, определяющий неравномерное распределение пигмента;
b – ген, определяющий равномерное распределение пигмента.
Примеры комплементарного взаимодействия у человека: ретинобластома и нефробластома кодируются двумя парами неаллельных генов.
Возможные варианты расщепления в F2 при комплементарном взаимодействии: 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.
Эпистаз
Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.
Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.
Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:
С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),
с – ген, не определяющий окраску оперения,
I – ген, подавляющий окраску,
i – ген, не подавляющий окраску.
Варианты расщепления в F2 : 12:3:1, 13:3.
У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.
Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген IB, однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.
Полимерия
Полимерия - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Это явление противоположно плейотропии. По типу полимерии обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления в природе.
Например, окраска зерен у пшеницы определяется двумя парами неаллельных генов:
A1 – ген, определяющий красную окраску;
a1 – ген, не определяющий красную окраску;
A2 – ген, определяющий красную окраску;
a2 – ген, не определяющий красную окраску.
A1 A1 A2 A2 – генотип растений с красной окраской зерен;
a1 a1 a2 a2 - генотип растений с белой окраской зерен.
Расщепление в F2: 15:1 или 1:4:6:4:1.
У человека по типу полимерии наследуются такие признаки, как рост, цвет волос, цвет кожи, величина артериального давления, умственные способности.
Эффект положения
Эффект положения – вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом положения гена в генотипе.
Пример – наследование белка Rh-фактора (резус-фактора). У 85% европейцев резус-фактор имеется (Rh+), у 15% – его нет (Rh-). Определяется резус-фактор тремя доминантными генами (С, D, E), расположенными в хромосоме рядом друг с другом.
Два человека с одинаковым генотипом CcDDEe будут иметь разные фенотипы в зависимости от варианта расположения аллельных генов в паре гомологичных хромосом: в варианте А – много антигена Е, но мало антигена С; в варианте В – мало антигена Е, но много антигена С.
C c C c
D D D D
E e e E
Вариант А Вариант В
Регуляторные взаимодействия
Регуляторными называются взаимодействия, имеющие место в ходе регуляции экспрессии генов на уровне транскрипции (т.е. взаимодействия регуляторных и структурных генов).
|