Біохімічний метод і ДНК-діагностика.

180.Молекулярні хвороби – це хвороби, спричинені:

A. Кратною зміною кількості хромосом

B. Некратною зміною кількості хромосом

C. Хромосомними абераціями

D. *Зміною структури гена

E. Усі варіанти вірні

181. До молекулярних хвороб належать:

A. *Порушення обміну ліпідів

B. *Порушення осмосу

C. *Порушення транспорту речовин

D. *Порушення обміну вуглеводів

Е. *Порушення обміну амінокислот

182. Які із спадкових хвороб не належать до молекулярних:

A. Муковісцидози

B. *Синдром Патау

C. *Синдром Шерешевського-Тернера

D. Фенілкетонурія

E. Галактоземія

183. Мультифакторіальні хвороби – це хвороби, прояв яких спричинюють:

A. Один ген

B. Багато генів

C. Різні фактори середовища

D. Вірно А + В

E. *Вірно В + С

184. Які зміни в поліпептидному ланцюгу може спричинити заміна одного нуклеотиду в кодоні ДНК?

A. *Заміну однієї амінокислоти на іншу

B. Змінити послідовність амінокислотних залишків

C. Змінити кількість амінокислот

D. *Змінити функцію білка

E. *Змінити просторову конфігурацію білка

185. Які мутації в межах гена спричинюють зміну кількості нуклеотидів?

A. Заміна

B. *Дуплікація

C. Інверсія

D. *Делеція

E. *Вставка

186. За якою схемою здійснюється фенотиповий прояв генної мутації?

A. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості тРНК

B. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості рибосом

C. *Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна структури білка

D. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зупинка синтезу поліпептиду

E. Усі варіанти вірні

187. Мутантні алелі можуть локалізуватися в аутосомах і в статевих хромосомах. Дітям якої статі мати передає аутосомний мутантний ген і за якої умови він проявиться у дитини?

A. Переважно синам, рецесивний

B. Переважно дочкам, домінантний

C. *Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, домінантний

D. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, рецесивний

E. Вірно С + Д

188. Моногенні хвороби успадковуються за:

A. *Аутосомно-домінантним типом

B. *Аутосомно-рецесивним типом

C. *Зчепленим з Х-хромосомою типом

D. *Зчепленим з У-хромосомою типом

E. *Мітохондріальним типом

*189. При якому коефіцієнті спадковості прояв молекулярної хвороби не залежить від середовища?

A. *1

B. 0,8

C. 0,6

D. 0,4

E. 0,2

190. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази. До якого класу молекулярних хвороб належить синдром Менкеса?

А. Білкового обміну;

В. Амінокислотного обміну;

С. Ліпідного обміну;

Д. *Мінерального обміну;

Е. Вуглеводного обміну

191. Відомо 14 різних типів мукополісахаридозів, спричинених мутаціями генів, розміщених в хромосомах 3, 5, 7, 22, Х та ін. Які із цих генів успадковуються за законами Т. Моргана?

A. 3

B. 5

C. 7

D. 22

E. *Х

192. Дієтотерапія (вилучення з їжі певних речовин) може запобігти клінічному прояву спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Дієтотерапію використовують при порушеннях обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, целіакія, тощо). Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

А. Корелятивну;

В. *Модифікаційну;

С. Комбінативну;

Д. Мутаційну;

Е. Усі варіанти вірні.

*193. Шляхом дієтотерапії у хворої на фенілкетонурію дитини попередили клінічний прояв хвороби. Яка ймовірність того, що у дітородному віці ця дитина передасть гени хвороби своїм дітям?

А. *100%;

В. 75%;

С. 50%;

Д. 25%;

Е.0%.

*194. Нецукровий нефрогенний діабет успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Батьки здорові, а син страждає нецукровим нефрогенним діабетом. Які найбільш ймовірні генотипи членів цієї родини?

А. Х^АХ^А, Х^аУ, Х^аУ;

В. Х^АХ^А, Х^АУ, Х^АУ;

С. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^АУ;

Д. *Х^АХ^а, Х^АУ, Х^аУ;

Е. Х^аХ^а, Х^АУ, Х^аУ.

195. За допомогою якого методу можна встановити спадкову патологію за продуктом гена?

А. Генеалогічний;

В. Близнюковий;

С. *Біохімічні;

Д. Цитогенетичні;

Е. Дерматогліфічний.

196. Біотехнологія – це:

A. *Використання у виробництві живих організмів

B. *Використання у виробництві біологічних процесів

C. *Створення порід тварин

D. *Створення сортів рослин

E. *Створення нових ознак і властивостей у мікроорганізмів.

197. Значення біотехнології для медицини полягає у промисловому виробництві:

A. *Антибіотиків

B. *Ферментів

C. *Гормонів

D. *Амінокислот

E. *Харчових білків

198. Генна інженерія – це:

A. Конструювання жирів по наміченому плану

B. Конструювання генетичних структур по наміченому плану

C. Створення організмів з новою генетичною програмою

D. Вірно – А + В

E. *Вірно – В + С

199. Секвенування ДНК – це:

A. *Визначення послідовності нуклеотидів в ДНК

B. Багаторазова реплікація ділянки ДНК

C. Виділення фрагментів ДНК, які містять певний ген

D. Вірно – А + В

E. Вірно – В + С

200. Біохімічний метод – це визначення:

A. Каріотипу

B. Локалізації генів

C. *Біохімічного фенотипу організму

D. Послідовності нуклеотидів в ДНК

Е.Послідовності нуклеотидів і РНК

201. Матеріалами для біохімічної діагностики є:

A. Молекули ДНК

B. Хромосоми

C. *Сеча, піт, плазма і сироватка крові

D. Формені елементи крові

E. Культури клітин

202. Генна терапія – це:

A. Заміна генотипів

B. *Заміна дефектних генів нормальними

C. *Заміна окремих груп зчеплення

D. *Створення нової комбінації генів

E. Жодна відповідь невірна

203. За яких форм взаємодії алельних генів гетерозиготний стан можна визначити за допомогою біохімічних методів?

A. Домінування

B. *Наддомінування

C. *Кодомінування

D. *Неповного домінування

Е. Полімерії

*204.Галактозурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється у дітей при годуванні молоком невдовзі після їх народження. За характером успадкування і клінічними проявами галактозурія схожа на галактоземію. Лікування обох патологій передбачає виключення з раціону молока. Яка ймовірність народження дітей з патологією вуглеводного обміну в родині, де один з батьків гетерозигота за геном галактоземії, другий за геном галактозурії.

A. 100%;

B. 75%;

C. 50%;

D. 25%;

E. *0%.

*205. Одна із форм сфінголіпідозу (спадкового порушення ліпідного обміну), що спричинює внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність порушення ліпідного обміну у дитини, якщо один з батьків є носієм гена порушення ліпідного обміну.

А. 100%;

В. 75%;

С. 50%;

Д. 25%;

Е. *0%.

*206. Хвороба Дері належить до хвороб спадкового порушення ліпідного обміну, які супроводжуються збільшенням концентрації ліпідів у сиворотці крові. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Дитина здорових батьків страждає хворобою Дері. Які генотипи мають члени цієї родини?

А. Р аа, АА, F аа;

В. Р Аа, АА, F Аа;

С. Р Аа, Аа, F Аа;

Д. Р Аа, Аа, F АА;

Е. *Р Аа, Аа, F аа

*207. Батьки хворіють різними формами мукополісахаридозу (у одного хвороба Слая, а у другого – Марото-Ламі) з однаковими клінічними симптомами. Їх єдиний син не має симптомів порушення метаболізму мукополісахаридів. Геніологічне дослідження показало, що батьки дигомозиготи і обидві хвороби успадкуються за аутосомно-рецесивним типом. Які найбільш ймовірні генотипи членів родини?

А. Р ааВВ, ААВв,син ААвв;

В. *Р аа ВВ,ААвв,син АаВв;

С. Р ааВВ, ААвв, син ААВВ;

Д. Р ааВВ, ААвв, син аавв;

Е. Р ааВВ, ААвв, син ааВВ.

208. Серед ліпоїдозів, що супроводжуються накопиченням ліпідів у плазмі крові, вирізняють кілька форм гетерогенних патологій. Гетерогенна патологія – це патологічний стан, спричинений дією:

A. Множинних алелів

B. Взаємодією алельних генів

C. Взаємодією неалельних генів

D. Зчеплених алельних генів

E. *Різних неалельних генів

*209. В різних сім’ях деякі хвороби можуть бути обумовлені мутаціями різних генів. Наприклад, фенілкетонурія може бути обумовлена мутаціями двох різних генів. Як називаються різні гени, які спричинюють схожий патогенний прояв, і яка ймовірність, що у здорових моногетерозигот за цими генами діти будуть здоровими?

A. Генокопії, ~ 0 %

B. Фенокопії, ~ 0 %

C. *Генокопії, ~ 100 %

D. Фенокопії, ~ 100 %

E. Жоден варіант невірний

210. Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Гомозиготні за цим геном діти не можуть вживати молока, оскільки при годуванні молоком у них проявляється ряд симптомів, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму мінливості у дітей спричиняє дієта?

А. Комбінативну;

В. *Модифікаційну;

С. Мутаційну;

Д. Цитогенетичну;

Е. Епігенетичну.

211. Пренатальна діагностика – це з’ясування спадкової патології:

A. У новонароджених

B. У мертвонароджених

C. У викиднів

D. *На ранніх стадіях вагітності

E. На завершальних стадіях вагітності

VIII. Cтатистичний метод.