Типовые задачи и эталоны их решения

Задача 1.У здоровых родителей родился мальчик, больной дальтонизмом.

Какова вероятность рождения детей с нормальным зрением, если ген дальтонизма рецессивен и локализован в Х хромосоме?

Эталон решения.Рецессивные признаки, гены которых локализованы в Х хромосоме, проявляются в фенотипе у женщин только при гомозиготном генотипе (Х^аХ^а). У мужчин в Y хромосоме соответствующего аллеля нет, поэтому, признак проявляется в фенотипе при гемизиготном генотипе (Х^аY). Фенотипически здоровая женщина, имеющая больного дальтонизмом сына, должна быть гетерозиготой (Х^А Х^а). Генотип здорового мужчины - Х^АY.

Р: Х^А Х^а х Х^АY

G: (Х^А) (Х^а) х (Х^А) (Y)

F₁ : Х^АХ^А, Х^АХ^а , Х^АY, Х^аY- больной мальчик

В такой семье болеют только мальчики, вероятность их рождения 25%. Девочки фенотипически здоровы, но половина из них носительницы гена дальтонизма.

Задача 2.Гипертрихоз края ушной раковины – признак, сцепленный с Y хромосомой. Ген имеет 100% пенетрантность.

Какова вероятность рождения детей с подобной аномалией, если у отца наблюдается гипертрихоз?

Эталон решения. Ген, определяющий волосатость ушной раковины, сцеплен с Y хромосомой и не имеет аллеля в Х хромосоме, следовательно, генотип отца - ХY^z. Все мальчики получат Y хромосому от отца и передадут ее своим сыновьям. Девочки в этой семье будут здоровы.

Р: ХХ х ХY^z

G: (Х) х (Х) (Y^z)

F₁ : Х Х, ХY^z

4.3. Задачи для самостоятельного решения

Задача 2.40.Мышечной дистрофией Дюшена болеют мальчики. Заболевание развивается в раннем возрасте и имеет прогрессирующее течение. Больные потомства не оставляют (рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование). В семье здоровых родителей родился сын, у которого к 3-м годам развился синдром Дюшена.

От кого из родителей ребенок унаследовал патологический признак? Напишите генотипы всех членов семьи. Могут ли в этой семье родиться здоровые дети? Почему, несмотря на то, что потомства от больных синдромом Дюшена нет, болезнь не устраняется из человеческих популяций?

Задача 2.41.Здоровый юноша женился на девушке, отец которой не имеет потовых желез (рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование), а мать и ее родители здоровы.

Напишите генотипы всех указанных лиц. Каких по генотипу детей можно ожидать в этой семье?

Задача 2.42.Отец страдает гемофилией А (рецессивное, сцепленное с Х гоносомой наследование), мать здорова и происходит из семьи, благополучной по гемофилии А.

Какова вероятность рождения в этой семье больных мальчиков и девочек?

Задача 2.43.У человека гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них родились нормальные дочери и сыновья.

Обнаружится ли у внуков гемофилия?

Задача 2.44. Мышечная дистрофия Беккера (рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования), в отличие от дистрофии Дюшена, развивается в позднем возрасте и имеет более доброкачественное течение. Мужчина болен, его жена здорова.

Какова вероятность, что его дочери и сыновья унаследуют это заболевание? Каков прогноз для внуков?

Задача 2.45.Какое потомство можно ожидать от брака мужчины, имеющего коричневую эмаль зубов (доминантный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования), и женщины с белой эмалью зубов? Возможно ли в этой семье рождение мальчиков с коричневой эмалью зубов?

Задача 2.46.Гетерозиготная по гену гипофосфатемии (витамин D-устойчивый рахит - доминантный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования) женщина находится в браке с нормальным мужчиной.

Каковы фенотипы детей? Какое потомство может быть, если муж болен?

Задача 2.47.Синдром ОФД (оро-фацио-дигитальный синдром) приводит к гибели эмбрионов мужского пола и характеризуется множественными пороками развития. У гетерозиготных женщин признаки ОФД выражены слабо. Женщина со слабо выраженными признаками синдрома имеет здоровую дочь. Две первые беременности закончились спонтанными выкидышами плодов мужского пола.

Каков генотип женщины? Генотипы погибших эмбрионов? Какова вероятность рождения у этой женщины второй здоровой дочери?

Задача 2.48.Каких сыновей и дочерей можно ожидать в семье, если у отца имеется перепончатость пальцев ног (сцепленное с Y хромосомой наследование)?

Задача 2.49.Синдром Альпорта (нефропатия в сочетании с глухотой) - доминантный, частично сцепленный с полом признак.

Какое потомство можно ожидать от брака мужчины с синдромом Альпорта, мать которого была также больна, со здоровой женщиной?

Задача 2.50.Женщина, отец которой страдал гемофилией А и протанопией (полное невосприятие красного цвета), а мать, как и все ее предки, здорова, вышла замуж за здорового мужчину. Гены этих рецессивных признаков расположены в негомологичном районе Х хромосомы на расстоянии 3-х морганид.

Какова вероятность рождения в этой семье здоровых сыновей?

Задача 2.51.У молодой женщины выявлена мутация в 28 локусе длинного плеча Х хромосомы. Мутация рецессивная и проявляется как адренолейкодистрофия.

Определите степень генетического риска рождения у нее больных детей, если ее муж здоров.

Задача 2.52. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими aномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье также проявятся обе аномалии одновременно?

Задача 2.53. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын глухой и дальтоник и дочь - дальтоник, но с хорошим слухом.

Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х хромосомой, а глухота аутосомный признак.

Задача 2.54. У человека альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. У одной супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет нормальная девочка?

Задача 2.55. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение.

Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х хромосомой?

Задача 2.56. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии (талассемия) наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии, находится в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником. Они имеют сына дальтоника с легкой формой талассемии.

Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Задача 2.57. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК) определяется аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус ФТК, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус ФТК. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различавшие вкус ФТК, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус ФТК, а двое не различали.

Определите вероятные генотипы родителей и детей.

Задача 2.58. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, находятся вз Х хромосоме на расстоянии 50 морганид друг от друга. Гены обоих признаков рецессивны.

Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец - цветовой слепотой. Муж нормален в отношении обоих признаков.

Задача 2.59. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину.

Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

Задача 2.60. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж болен гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза.

Какова вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий? Какого пола будут здоровые дети?

Задача 2.61. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов.

Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены геном, сцепленным с Х хромосомой, а темные зубы отца - аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

ГЛАВА 5

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ