Типовые задачи и эталоны их решения

Задача. В панмиксной популяции численностью 280000 человек при полной регистрации случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите: генные частоты аллелей А и а; генотипическую частоту гетерозигот - носителей патологического гена; генетическую структуру популяции.

Эталон решения. В условии задачи даны значения величины q², которая представляет собой частоту лиц с генотипом аа (7 человек из 280000). Следовательно:

Зная величину q²_, можно путем извлечения квадратного корня установить частоту рецессивного аллеля а:

Зная значения q и р, можно по формуле 2рq определить частоту встречаемости гетерозигот Аа:

Определив частоту встречаемости гетерозигот, мы можем рассчитать абсолютное число особей в популяции с этим генотипом:

Для установления генетической структуры популяции остается определить значение р², то есть частоту встречаемости доминантных гомозигот АА.

7.2. Задачи для самостоятельного решения

Задача 2.101. В европейских человеческих популяциях резус-положительная кровь встречается у 85% населения, а резус-отрицательная - 15%.

Определите частоту гетерозигот в популяции.

Задача 2.102. Альбиносы (аа) встречаются в популяциях Европы с частотой 0,00005.

Установите генные частоты аллелей А и а;частоты генотипов ААи Аа в популяциях.

Задача 2.103. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000.

Вычислите долю гетерозигот в популяции.

Задача 2.104.Выделение b-аминоизомасляной кислоты с мочой обусловлено аутосомным рецессивным геном. «Экскреторы» встречаются среди белого населения США в 10% случаев, негров - 30%, китайцев и японцев-40% случаев.

Определите генетическую структуру указанных популяций.

Задача 2.105.Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10 000.

Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену в данной популяции.

Задача 2.106. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин пенетрантность гена равна 20%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Задача 2.107. Наследственная метгемоглобинемия - аутосомно-рецессивный признак – встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

Задача 2.108. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 2.109. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомно-рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. Частота рождения больных детей в больших популяциях составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?

Задача 2.110. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному развитию речи. Наследование - аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она приблизительно равна 2 : 10 000.

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

Задача 2.111. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ – 11 163, МN – 15 267, NN – 5134. Определите частоту генов М и N среди изученного населения.

ГЛАВА 8

ЗАДАЧИ НА ПОВТОРЕНИЕ:

Задача 2.112. Известно, что IX фактор свертываемости крови является по природе белком, состоящим из 415 аминокислот.

Сколько нуклеотидов входит в состав экзонов гена данного белка? В какой хромосоме локализован данный структурный ген? Как называется болезнь, причиной которой является мутация данного гена?

Задача 2.113. Двое молодых людей решили вступить в брак. Однако в обеих семьях были больные наследственными заболеваниями, поэтому будущие супруги решили обратиться в медико-генетическую консультацию. Из опроса врача и дальнейшего обследования стало известно, что отец девушки страдал фенилкетонурией и в детстве находился на строгой диете, а в семье юноши и по линии отца, и по линии матери были больные талассемией. Фенилкетонурия и талассемия наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Определите вероятность рождения больных детей у этой пары родителей и дайте практические рекомендации.

Задача 2.114. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группы крови по системе АВ0, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуется по доминантному типу.

1) Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Известно, что в предшествующих поколениях ни у кого кроссинговера не наблюдалось, а синдром дефекта ногтей был унаследован от отца вместе с геном II группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группу крови. Определите вероятные фенотипы потомства от этого брака.

2) Муж гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей, имеет IV группу крови, отрицательный резус, эритроциты нормальной формы. Известно, что его отец не страдал дефектом ногтей и имел III группу крови. Жена имеет нормальное строение ногтей и I группу крови, а по резус фактору и эллиптоцитозу – гетерозготна. Ее мать была резус-положительной и с эллиптоцитозом.

Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

Задача 2.115. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются рецессивно, сцепленно с Х хромосомой, расстояние между генами 9,8 морганид. Женщина, мать которой была дальтоником, а отец - гемофиликом, вступила в брак со здоровым мужчиной.

Определите вероятность рождения в этой семье детей с двумя аномалиями одновременно.

Задача 2.116. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, расположенные в Х хромосоме, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны.

1) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но ее мать страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

2) Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

Задача 2.117. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.

Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.

Задача 2.118. К врачу-дерматологу обратилась женщина по поводу здоровья своего ребенка. У мальчика 7 лет при осмотре врач обнаружил грубую, шершавую на ощупь и пигментированную кожу, особенно огрубела кожа на открытых частях тела. Врач поставил диагноз ихтиоз. Он заподозрил наследственный характер этого заболевания и направил мальчика на медико-генетическое консультирование. Врач-генетик из опроса родителей выяснил, что в семье мужа больных ихтиозом не было, а в семье жены ихтиозом страдал ее дед. Сами родители и все остальные родственники здоровы.

Определите тип наследования этой формы ихтиоза и вероятность рождения здоровых детей в этой семье

Задача 2.119. В США ВИЧ-инфицированные женщины имеют право на лечение от бесплодия и искусственное оплодотворение. Прием ВИЧ-положительными женщинами современных антиретровирусных препаратов во время беременности и родов, кесарево сечение и проведение антивирусной терапии новорожденному снижает риск ВИЧ-инфицирования ребенка до 2%. ВИЧ-инфицированная женщина, отец которой был болен гемофилией, решила провести искусственное оплодотворение.

Определите риск рождения у нее ВИЧ-инфицированного ребенка, больного гемофилией.

Задача 2.120. В материалах Международного генетического конгресса приводятся следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1000 новорожденных): а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз – 0,4; гиперхолистеринемия – 2,0; ахондроплазия – 0,02; б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая идиотия Тея-Сакса – 0,04; цистинурия – 0,06; цистиноз (синдром Фанкони) – 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

Задача 2.121. По данным ряда авторов приводятся следующие частоты групп крови в популяциях европейцев: I – 0,33; II – 0,36; III - 0,23; IV – 0,08.

Вычислите частоты генов, определяющие группы крови в системе АВ0, в данной популяции.

Задача 2.122. Лена и Катя - родные сестры, они, как и их родители, страдают ночной слепотой. В семье есть еще сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Лена и Катя вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Лены было две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Кати – два сына и дочь с нормальным зрением и еще сын, страдающий ночной слепотой.

1). Определите генотипы Лены и Кати, их родителей и всех детей.

2). Какова вероятность появления у Лены и Кати внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?

Задача 2.123. Пробанд здоров. Отец пробанда болен буллезным эпидермолизом. Мать и ее родственники здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка – больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака – больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын, у третьего – два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка – здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной.

ОТВЕТЫ НА ИЗБРАННЫЕ ЗАДАЧИРАЗДЕЛА «ГЕНЕТИКА»

Глава 2

2. 15. 75%.

2. 17. 50%.

2. 19.50%.

2. 23.3/16.

2. 27. Возможны еще генотипы и фенотипы: аaBb, aaBB (здоровые дети), Aabb (косолапость и сахарный диабет). По фенотипу можно определить только генотип больного сахарным диабетом.

2. 29. 1) независимо 3) сцеплено 5) сцеплено

2) независимо 4) сцеплено

Глава 3

2. 31.Если генотип женщины АВ: некроссоверные гаметы – АВ и аb (по

аb 46% каждого типа) и кроссоверные -

Аb и аВ (по 4%)

Если генотип женщины Аb: некроссоверные гаметы – Аb и аВ (по

аВ 46% каждого типа) и кроссоверные -

АВ и аb (по 4%)

2. 32. 1) При отсутствии кроссинговера 2 типа гамет – АВ и аb.

2) При кроссинговере 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb

2. 36.12,5%

2. 37.

С А В D Е

Глава 4

2. 40.1) от матери

2) _♀Х^АХ^а ; ♂ Х^АY; сын Х^аY

3) могут родиться здоровые девочки 25%

здоровые мальчики 25%

девочки-носительницы 25%

4) девочки-носительницы сохраняют патологический ген и передают его из поколения в поколение

2. 41.Юноша Х^АY ; девушка Х^АХ^а ; отец девушки Х^аY; мать девушки Х^АХ^а ; вероятные генотипы детей Х^АХ^а ; Х^АХ^А ; Х^АY; Х^аY.

2. 45.1) все дочери с коричневой эмалью; 2) нет.

2. 50.24,25%.

2. 55.Все дочери здоровы, имеют либо карие, либо голубые глаза. Сыновья здоровые и больные с карими и голубыми глазами.

2. 60.Девочки здоровы. Половина мальчиков с ихтиозом и гипертрихозом, другая половина мальчиков только с гипертрихозом.

Глава 5

2. 64.Отцом ребенка является мужчина с четвертой группой крови.

2. 67. Вероятность того, что ребенок унаследует оба признака отца – 0 %

2. 69. Вероятность рождения больных детей с IV группой крови – 1/16.

2. 76.1) все мулаты; 2) от черной до мулатов; 3) 1 (черный) : 4 (темные мулаты) : 6 (мулаты) : 4 (светлые мулаты) : 1 (белый).

2. 77.Риск развития резус-конфликта в обоих случаях 50%, но в первой семье он будет тяжелым, во второй семье – легким.

Глава 6

2. 79. Аутосомно-рецессивный.

2. 83. Рецессивный, сцепленный с Х гоносомой. Гетерозиготны матери больных мужчин.

2. 93.Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой.

2. 100. Сцепленный с Y гоносомой.

Глава 7

2. 101. 2 pq = 0,48.

2. 105.q² = 0,9976.

2. 110. 2 pq = 0, 027 или 216000 человек.

2. 111. p_M = 0,59, q_N = 0,41.

Глава 8

2. 113. Больных детей в семье не будет, однако 50% носителей фенилкетонурии и 50% - талассемии.

2. 117. 75% , группа крови I или II.

2. 118.Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования. 75%, все девочки и половина сыновей.

2. 119. 0%.

Библиографический список

1. Болгова, И. В. Сборник задач по общей биологии [Текст] / И. В. Болгова. – М. : Оникс. Мир и образование, 2008. – 256 с.

2. Бутвиловский, В .Э. Сборник задач по общей и медицинской генетике [Текст] / В. Э. Бутвиловский и др. – Минск, 1998.

3. Кузьмина, К А. Закономерности наследования. Методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов [Текст] / К. А. Кузьмина, С. И. Белянина, Л. Е. Сигарева. – Саратов, 1988.

5. Общая и медицинская генетика [Текст] : методические указания для самостоятельной работы студентов по биологии / ГОУ ВПО Тверская ГМА Росздрава. ; . [Г. В. Хомулло [и др.] ; [под ред. Г. В. Хомулло]. - [Тверь] : ООО «Издательство «Триада», 2007. – 54 с.

6. Медицинская паразитология [Текст] : методические указания для самостоятельной работы студентов по биологии / ГОУ ВПО Тверская ГМА Росздрава. ; . [Г. В. Хомулло [и др.] ; [под ред. Г. В. Хомулло]. - [Тверь] : ООО «Издательство «Триада», 2007. – 68 с.

7. Хелевин, Н. В. Задачник по общей и медицинской генетике [Текст] / Н. В. Хелевин, А. М. Лобанов, О. Ф. Колесова. – М.: «Высшая школа», 1984. – 158 с.