Типовые задачи и эталоны их решения

Задача. Определите тип наследования признака и генотип больных людей.

­

Эталон решения. Анализ родословной всегда начинается с пробанда. Тип наследования заболевания можно установить из анализа родословной при условии 100% пенетрантности гена, который вызывает данную патологию. На данной родословной аномалия прослеживается в каждом поколении. От браков, где один из супругов болен, а второй - здоров, рождаются больные дети. Это указывает на доминантный тип наследования. В семьях, где оба родителя здоровы (IV поколение в родословной), рождаются только здоровые дети, что также подтверждает доминантный тип наследования. Аномалией поражаются в равной степени мужчины и женщины, это является признаком аутосомного наследования. Обозначив ген болезни А, а норму - а, можем определить, что все здоровые члены семьи являются рецессивными гомозиготами (аа). Поскольку один из родителей всегда здоров, а другой - болен, больные дети от этого брака являются по генотипу гетерозиготами Аа. В случае вступления пробанда в брак со здоровой женщиной, риск рождения больных детей составит 50%.

6.3. Задачи для самостоятельного решения

Задача 2.78. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной.

Задача 2.79. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной.

Задача 2.80. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная.

Как наследуется болезнь?

Какие члены родословной с несомненностью гетерозиготны?

Задача 2.81. По данным собранного у пробанда (отмечен стрелкой) анамнеза для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная.

Как наследуется болезнь?

Где возможно, определите генотипы членов родословной.

Задача 2.82. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии - дед, бабушка, дядя и тетка здоровы. Дети дяди (сын и дочь) - здоровы. У тетки больной эпилепсией сын.

Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни?

Задача 2.83. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная.

Как наследуется болезнь?

Какие члены родословной гетерозиготны?

Задача 2.84. Проанализировать родословную:

Определить тип наследования.

Какие члены родословной будут гетерозиготными?

Задача 2.85. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной.

Задача 2.86. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной.

Задача 2.87. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров. Сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Задача 2.88. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной.

Задача 2.89. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата-левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат-левши и сестра и два брата-правши. Дед по линии отца правша, бабка-левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа-правша, отец-левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

Задача 2.90. Составьте родословную по данным анамнеза.

Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка.

Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни.

Задача 2.91. Определите характер наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной.

Задача 2.92. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной.